淄博微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点，评估亲属遗传风险并指导林奇综合征家族管理，定价1950元。
适用人群
- 确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需评估林奇综合征家族遗传风险
- 家族中有林奇综合征相关肿瘤史，本人希望进行遗传风险评估
- II期结直肠癌患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗及家族遗传背景
- 肿瘤患者检测结果为MSI-H，需进一步确认是否为遗传性突变并指导家属筛查
- 临床医生为疑似林奇综合征患者进行遗传咨询，需MSI检测作为初筛工具
- 已完成肿瘤手术的患者，需明确肿瘤分子特征以完善家族遗传管理计划
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织与血液白细胞中6个核心单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，精准判定微卫星不稳定状态。依据NCI标准，≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，90%以上林奇综合征患者呈现此现象。检测同时包含Penta C、Penta D及Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。本方法能发现肿瘤是否由遗传性错配修复基因缺陷驱动，但无法直接定位具体基因突变（如MLH1、MSH2等），阳性结果需进一步胚系测序确诊。当肿瘤细胞含量低于30%时，可能出现假阴性结果，建议确保样本肿瘤细胞含量＞50%。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片（或新鲜组织）及外周血白细胞作为配对样本。组织样本由病理科切取5-8张切片即可，血液样本仅需采集2-3ml静脉血，无需空腹。在淄博本地，可联系合作医院病理科取样，或通过快递邮寄病理切片与血样至检测中心，全程冷链保障样本稳定。报告周期通常为5-10个工作日。
准确性说明
检测严格遵循NCI国际判读标准，通过6个单核苷酸重复位点的毛细管电泳分析，结果客观可量化，避免了IHC染色判读的主观性。本检测对MSI-H的检出敏感度与特异性在临床验证中表现可靠，但局限性在于低肿瘤细胞含量（<30%）可能致假阴性。阳性结果（MSI-H）提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药辅助化疗；同时需警惕林奇综合征，建议进行胚系MMR基因测序以明确遗传风险。阴性结果（MSS/MSI-L）则建议按常规化疗方案管理，遗传风险较低但仍需结合家族史综合判断。
详细流程
- 遗传咨询：临床医生评估患者肿瘤类型及家族史，判断MSI检测必要性
- 样本采集：在淄博合作医院或病理科获取肿瘤组织石蜡切片，同时抽取外周血2-3ml
- 样本寄送：组织切片与血样通过专业冷链物流寄送至检测中心
- 样本质检：病理复核肿瘤细胞含量，确保>50%以降低假阴性风险
- 核酸提取：分别提取肿瘤组织与血液白细胞的基因组DNA
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增9个STR位点（6个判读+3个对照）
- 毛细管电泳分析：基因分析仪分离扩增片段，软件比对正常与肿瘤组织片段差异
- 报告出具：依据NCI标准判定MSI状态，5-10个工作日内交付，附遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在淄博没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？两者有什么区别？
- 本检测直接分析DNA层面的微卫星片段长度变化，属于分子水平的客观定量检测。另一种常用方法是免疫组化（IHC）看MMR蛋白表达，属于蛋白质层面，判读较主观。两者各有优势，建议联合使用：DNA阳性+蛋白阳性可双确认，不一致时再做MMR基因测序。
- 报告上NR21位点出现两个峰，但总判读是MSS，这是为什么？
- NR21位点出现双峰通常提示该位点不稳定，但NCI判读标准要求≥2个位点不稳定才判定为MSI-H。如果仅NR21这一个位点出现异常（其他5个位点稳定），则判为MSI-L，临床按MSS处理。请查看报告结论处的整体判读，以最终MSI状态为准。单一位点的波动可能与检测噪声或肿瘤异质性有关，建议结合IHC结果确认。
- 我II期结直肠癌MSI-H，医生说不用化疗，那要做什么后续治疗？
- 根据报告，II期MSI-H结直肠癌患者预后较好，且不能从5-FU单药辅助化疗获益。后续主要策略是定期复查随访，包括结肠镜、肿瘤标志物等。如果未来出现复发或晚期状态，可优先考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）。具体方案请遵医嘱。
- 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时可能假阴性，需重新取样或富集
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- 检测仅分析6个单核苷酸重复位点，不覆盖其他可能影响MMR系统的变异
- 林奇综合征患者的一级亲属，建议在遗传咨询后考虑胚系基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者，临床决策应基于完整分期及多学科讨论
- 样本采集过程需遵循病理科及检验科规范，避免组织降解或血液溶血
用户评价 (7条，均分5.0)
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
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